°³¶ËÀ̳׿¡¼ ÆÇ¸ÅµÈ "»ý¸íÁ¤º¸ÇÐ ¾Ë°í¸®Áò" Á¤°¡ 40,000¿ø Æò±ÕÇÒÀΰ¡
|
|
|
1Àå. ¼¹® 1.1 µé¾î°¡¸ç 1.2 »ý¸íÁ¤º¸ÇÐÀ̶õ? 1.3 Ã¥ÀÇ ±¸¼º
2Àå. ÆÄÀ̽㠼Ұ³ 2.1 ÆÄÀ̽ãÀÇ Æ¯Â¡ 2.2 º¯¼ö¿Í ¹Ì¸® Á¤ÀÇµÈ ÇÔ¼ö 2.3 ÆÄÀ̽ã ÄÚµå ÀÛ¼ºÇϱâ 2.4 ÆÄÀ̽ã ÇÁ·Î±×·¥ °³¹ß 2.5 °´Ã¼ÁöÇâ ÇÁ·Î±×·¡¹Ö 2.6 »çÀü Á¤ÀÇµÈ Å¬·¡½º ¹× ¸Þ¼µå Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
3Àå. ¼¼Æ÷ ¹× ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀÇ ±âÃÊ 3.1 ¼¼Æ÷: »ý¸íÀÇ ±âº» ´ÜÀ§ 3.2 À¯ÀüÀÚ Á¤º¸: ÇÙ»ê 3.3 À¯ÀüÀÚ: À¯Àü Á¤º¸ÀÇ ÀÌ»ê ´ÜÀ§ 3.4 Àΰ£ À¯Àüü 3.5 »ý¹° ÀÚ¿ø ¹× µ¥ÀÌÅͺ£À̽º Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦
4Àå. »ý¹°ÇÐÀû ¼¿ÀÇ ±âº»Àû ó¸® 4.1 »ý¹°ÇÐÀû ¼¿: Ç¥Çö°ú ±âº» ¾Ë°í¸®Áò 4.2 Àü»ç¿Í ¿ª»óº¸ 4.3 ¹ø¿ª 4.4 °¡´É¼º ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ Ã£±â: ¿ÀÇ ¸®µù ÇÁ·¹ÀÓ 4.5 Çϳª·Î ÇÕü 4.6 »ý¹°ÇÐ ¼¿ÀÇ Å¬·¡½º 4.7 ¹ÙÀÌ¿ÀÆÄÀ̽ãÀ¸·Î ¼¿ ó¸® 4.8 ¹ÙÀÌ¿ÀÆÄÀ̽ãÀÇ ¼¿ ÁÖ¼® °´Ã¼ ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
5Àå. ¼¿ µ¥ÀÌÅÍ¿¡¼ ÆÐÅÏ Ã£±â 5.1 ¼Ò°³: »ý¸íÁ¤º¸Çп¡¼ ÆÐÅÏ Ã£±âÀÇ Á߿伺 5.2 °íÁ¤µÈ ÆÐÅÏÀ» ã´Â ´Ü¼øÇÑ ¾Ë°í¸®Áò 5.3 ÈÞ¸®½ºÆ½ ¾Ë°í¸®Áò: º¸À̾î-¹«¾î 5.4 °áÁ¤Àû À¯ÇÑ ¿ÀÅ丶Ÿ 5.5 Á¤±ÔÇ¥Çö½ÄÀ¸·Î À¯¿¬ÇÑ ÆÐÅÏ Ã£±â Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
6Àå. ½Ö ¼¿ Á¤·Ä 6.1 ¼Ò°³: ¼¿ ºñ±³¿Í ¼¿ Á¤·Ä 6.2 ½Ã°¢È Á¤·Ä: Á¡ µµÇ¥ 6.3 ¼¿ Á¤·ÄÀÇ ÃÖÀûÈ ¹®Á¦ 6.4 Àü¿ª Á¤·ÄÀ» À§ÇÑ µ¿Àû ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ¾Ë°í¸®Áò 6.5 Áö¿ª Á¤·ÄÀ» À§ÇÑ µ¿Àû ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ¾Ë°í¸®Áò 6.6 ¼¿ Á¤·ÄÀÇ Æ¯º°ÇÑ °æ¿ì 6.7 ¹ÙÀÌ¿ÀÆÄÀ̽ãÀ» È°¿ëÇÑ ½Ö ¼¿ Á¤·Ä Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
7Àå. µ¥ÀÌÅͺ£À̽º¿¡¼ À¯»çÇÑ ¼¿ ã±â 7.1 ¼Ò°³ 7.2 BLAST ¾Ë°í¸®Áò°ú ÇÁ·Î±×·¥ 7.3 ±¸ÇöÇÑ BLAST ÀÌ½Ä 7.4 ¹ÙÀÌ¿ÀÆÄÀ̽ãÀ» ÅëÇÑ BLAST »ç¿ë Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
8Àå. ´ÙÁß ¼¿ Á¤·Ä 8.1 ¼Ò°³: ¹®Á¦ Á¤ÀÇ¿Í º¹Àâµµ 8.2 ´ÙÁß ¼¿ Á¤·ÄÀÇ ¾Ë°í¸®Áò ÃÖÀûÈ Å¬·¡½º 8.3 Á¡ÁøÀû Á¤·ÄÀ» ÆÄÀ̽㿡¼ ±¸Çö 8.4 ¹ÙÀÌ¿ÀÆÄÀ̽ãÀ¸·Î Á¤·Ä ´Ù·ç±â Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
9Àå. °èÅëÇÐ ºÐ¼® 9.1 ¼Ò°³: ¹®Á¦ Á¤ÀÇ ¹× ¿¬°ü¼º 9.2 °èÅëÇÐÀû ºÐ¼®À» À§ÇÑ ¾Ë°í¸®Áò Ŭ·¡½º 9.3 ÆÄÀ̽ãÀ¸·Î °Å¸® ±â¹Ý ¾Ë°í¸®Áò ±¸Çö 9.4 °èÅëÇÐ ºÐ¼®À» À§ÇÑ ¹ÙÀÌ¿ÀÆÄÀ̽ã Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
10Àå. ¸ðƼÇÁ ¹ß°ß ¾Ë°í¸®Áò 10.1 ¼Ò°³: ¹®Á¦ Á¤ÀÇ¿Í °ü·Ã¼º 10.2 ºê·çÆ® Æ÷½º ¾Ë°í¸®Áò: ¿ÏÀü Ž»ö 10.3 ºÐ±â ¹× °æ°è ¾Ë°í¸®Áò 10.4 ÈÞ¸®½ºÆ½ ¾Ë°í¸®Áò Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
11Àå. È®·üÀû ¸ðƼÇÁ¿Í ¾Ë°í¸®Áò 11.1 È®·ü ¸ðƼÇÁ Ç¥Çö ¹× °Ë»ö 11.2 È®·ü ¾Ë°í¸®Áò: ±â´ñ°ª ÃÖ´ëÈ 11.3 ¸ðƼÇÁ ¹ß°ßÀ» À§ÇÑ ±é½º »ùÇøµ 11.4 ¹ÙÀÌ¿ÀÆÄÀ̽ãÀÇ È®·ü ¸ðƼÇÁ Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
12Àå. Àº´Ð ¸¶¸£ÄÚÇÁ ¸ðµ¨ 12.1 ¼Ò°³: Àº´Ð ¸¶¸£ÄÚÇÁ ¸ðµ¨À̶õ ¹«¾ùÀΰ¡? 12.2 ÆÄÀ̽ãÀ¸·Î ¾Ë°í¸®Áò ±¸Çö 12.3 µ¥ÀÌÅͺ£À̽º °Ë»öÀ» À§ÇÑ Àº´Ð ¸¶¸£ÄÚÇÁ ¸ðµ¨ Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
13Àå. ±×·¡ÇÁ: °³³ä°ú ¾Ë°í¸®Áò 13.1 ±×·¡ÇÁ: Á¤ÀÇ¿Í Ç¥Çö 13.2 ÆÄÀ̽ã Ŭ·¡½º ±×·¡ÇÁ 13.3 ÀÎÁ¢ ³ëµå¿Í Â÷¼ö 13.4 °æ·Î, Ž»ö, °Å¸® 13.5 »çÀÌŬ Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
14Àå. ±×·¡ÇÁ¿Í »ý¹°ÇÐÀû ³×Æ®¿öÅ© 14.1 ¼Ò°³ 14.2 ³×Æ®¿öÅ©¸¦ ±×·¡ÇÁ·Î Ç¥Çö 14.3 ³×Æ®¿öÅ© À§»ó ºÐ¼® 14.4 ´ë»çÀÛ¿ë °¡´É¼º Æò°¡ Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
15Àå. °Ô³ðÀ¸·Î ¸®µå ¾î¼Àºí¸®: ±×·¡ÇÁ ±â¹Ý ¾Ë°í¸®Áò 15.1 °Ô³ð ¾î¼Àºí¸® ¼Ò°³ ¹× °ü·ÃÇÑ µµÀüµé 15.2 ¿À¹ö·¦ ±×·¡ÇÁ¿Í ÇعÐÅÏ »çÀÌŬ 15.3 µåºê·çÀÎ ±×·¡ÇÁ¿Í ¿ÀÀÏ·¯ °æ·Î 15.4 ½ÇÁ¦ °Ô³ð ¾î¼Àºí¸® Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
16Àå. ÂüÁ¶ À¯ÀüÀÚ ¼¿¿¡ ¸®µå ¾î¼Àºí¸® 16.1 ¼Ò°³: ¼¿ ÀÏÄ¡ ¹®Á¦ÀÇ Á¤ÀÇ¿Í ÀÀ¿ë¹ý 16.2 ÆÐÅÏ Àüó¸®: Æ®¶óÀÌ 16.3 ¼¿ÀÇ Àüó¸®: Á¢¹Ì»ç Æ®¸® 16.4 ¹ö·Î¿ìÁî ÈÙ·¯ º¯È¯ Âü°í ¹®Çå°ú Ãß°¡ ÀÚ·á ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®
17Àå. ´õ ÀÐÀ»°Å¸® 17.1 ÃßõÇÏ´Â »ý¸íÁ¤º¸ÇÐ ¼Àû 17.2 ³í¹® ¹× ÇÐȸ 17.3 Á¤±Ô ±³À° °úÁ¤ 17.4 ¿Â¶óÀÎ ±³À° ÀÚ·á
¡Ú ¿ä¾à ¡Ú
Àΰ£ÀÇ °Ô³ð ÇÁ·ÎÁ§Æ®°¡ ¿Ï·áµÈ ÈÄ ¼¼°è À¯¼öÀÇ °úÇÐÀÚµéÀº À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ È°¿ëÇØ °³ÀÎ ¸ÂÃã À¯Àüü ÀÇÇÐÀÇ ½Ã´ë¸¦ ¿¾î°¡°í ÀÖ´Ù. Á¤¹ÐÀÇÇÐÀÇ ±â¹ÝÀº µ¥ÀÌÅÍ´Ù. ´ë·®ÀÇ µ¥ÀÌÅ͸¦ ´Ù·ç±â À§Çؼ ±× ¾î´À ¶§º¸´Ù ¾Ë°í¸®ÁòÀÌ µÎ°¢À» µå·¯³»°í ÀÖ´Ù. ÀÌ Ã¥Àº Å©°Ô ¼¼ °¡ÁöÀÇ Ä«Å×°í¸®·Î ³ª´¶´Ù. ¸ÕÀú ±âº»ÀûÀÎ ÆÄÀ̽ã°ú ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐ ¹è°æÁö½ÄÀ» ´Ù·é ÈÄ, Ä£ÀýÇÑ ÆÄÀ̽㠽ºÅ©¸³Æ®¿Í ÇÔ²² ¼¿ ºÐ¼® ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ´Ù·é´Ù. ¸¶Áö¸·À¸·Î ±×·¡ÇÁ ±â¹ÝÀÇ °í±Þ ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ´Ù·é´Ù. °¢ ÀåÀÇ ³¡¿¡´Â ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®µµ Á¦°øÇÑ´Ù. »ý¸íÁ¤º¸ÇÐÀ» ´õ ±í°Ô ÀÌÇØÇÏ°í ½ÍÀº µ¶Àڵ鿡°Ô ÃßõÇÑ´Ù.
¡Ú ÁÖ¿ä Ư¡ ¡Ú
¡á ÄÄÇ»ÅÍ ÇÁ·Î±×·¡¹Ö °ü·Ã Áö½ÄÀÌ ¾ø´Â Çлýµµ ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¼¼ú ¹æ½Ä ¡á ÀúÀÚµéÀÌ 12³â ÀÌ»ó °ÀÇ¿¡ È°¿ëÇß´ø ±³À° ÀÚ·á¿¡ ¹ÙÅÁÀ» µÐ ³»¿ë ±¸¼º ¡á ´Ù¿î·ÎµåÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÄÚµå¿Í ½ÇÇà °¡´ÉÇÑ ¿¹Á¦ Á¦°ø
¡Ú ÀÌ Ã¥ÀÇ ±¸¼º ¡Ú
ÀÌ Ã¥Àº Å« ÁÖÁ¦¿¡ µû¶ó ³× ºÎºÐÀ¸·Î ³ª´¶´Ù. °¢ ÁÖÁ¦´Â ƯÁ¤ ÁÖÁ¦¸¦ ´Ù·ç´Â °¢°¢ÀÇ ÀåÀ¸·Î ±¸ºÐµÈ´Ù. ù ¹ø° ºÎºÐÀº 1Àå¿¡¼ 3ÀåÀ¸·Î, 1Àå¿¡¼´Â »ý¸íÁ¤º¸ÇÐ ºÐ¾ß¸¦ ¼Ò°³ÇÏ°í °ü·Ã °³³ä°ú Á¤ÀǸ¦ Á¦°øÇÑ´Ù. 2Àå¿¡¼´Â ¾Ë°í¸®Áò°ú ÆÄÀ̽ã(Python) ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ¾ð¾îÀÇ ±âº»ÀûÀÎ »çÇ×À» ¾Ë¾Æº»´Ù. 3Àå¿¡¼´Â ÀÌ Ã¥¿¡¼ ¹è¿ì´Â ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ ÇÊ¿äÇÑ »ý¹°ÇÐÀû ¹è°æ Áö½ÄÀ» ¼Ò°³ÇÑ´Ù. µÎ ¹ø° ºÎºÐ¿¡¼´Â ¼¿ ºÐ¼®°ú °ü·ÃµÈ ¿©·¯ °¡Áö ¹®Á¦¸¦ ÇØ°áÇÏ°í ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ¼Ò°³Çϸç ÆÄÀ̽ã ÇÔ¼ö¸¦ »ç¿ëÇØ ÇØ°áÇÏ´Â ÇÁ·Î±×·¥À» ÀÛ¼ºÇÑ´Ù. »ý¸íÁ¤º¸ÇÐÀÇ ÁÖµÈ °úÁ¦ÀÎ ±âº»ÀûÀÎ ¼¿ ó¸® ¹× ºÐ¼®¿¡ °ü·ÃµÈ Àü»ç ¹× ¹ø¿ª(4Àå), ¼¿¿¡¼ ÆÐÅÏÀ» ã´Â ¾Ë°í¸®Áò(5Àå), ´ÙÁß ¼¿ Á¤·Ä ¾Ë°í¸®Áò(6Àå, 8Àå)À» ´Ù·é´Ù. 7Àå¿¡¼´Â µ¥ÀÌÅÍ º£À̽º¿¡¼ È£¸ô·ÎÁö(homology) ¼¿À» °Ë»öÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ¼Ò°³ÇÏ°í, 9Àå¿¡¼´Â °èÅë ¹ß»ýÇÐÀû ºÐ¼® ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ´Ù·ç¸ç, 10Àå°ú 11Àå¿¡¼´Â °áÁ¤·ÐÀû, È®·üÀû ¾Ë°í¸®ÁòÀ¸·Î »ý¹°ÇÐÀû ¸ðƼÇÁ¸¦ ã´Â ¹æ¹ýÀ» »ìÆ캻´Ù. ¸¶Áö¸·À¸·Î 12Àå¿¡¼´Â Àº´Ð ¸¶¸£ÄÚÇÁ ¸ðµ¨À» »ý¸íÁ¤º¸Çп¡ ÀÀ¿ëÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ¹è¿î´Ù. ¼¼ ¹ø° ºÎºÐ¿¡¼´Â Â÷¼¼´ë ¼¿ ºÐ¼® µ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®À» À§ÇØ ±×·¡ÇÁ ±â¹ÝÀÇ µ¥ÀÌÅÍ ±¸Á¶¸¦ »ç¿ëÇØ ´ë±Ô¸ð ¼¿ ºÐ¼®À» ¼öÇàÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ¹è¿î´Ù. ÀÌ ºÎºÐÀº µ¥ÀÌÅÍ ±¸Á¶¿Í ¾Ë°í¸®Áò(13Àå)¿¡ ´ëÇÑ ¼Ò°³¸¦ ½ÃÀÛÀ¸·Î ±×·¡ÇÁ(14Àå)¸¦ »ç¿ëÇØ »ý¹°ÇÐÀû ³×Æ®¿öÅ©ÀÇ ±¸Ãà ¹× Å½»ö¹ýÀ» ´Ù·ç°í, NGS µ¥ÀÌÅ͸¦ ó¸®ÇÏ´Â ¾Ë°í¸®Áò¿¡ ÁßÁ¡À» µÐ´Ù. 15Àå¿¡¼´Â ¸®µå(read)·Î Àüü °Ô³ðÀ» ¾î¼Àºí¸®ÇÏ´Â ÀÛ¾÷À» ó¸®ÇÏ°í, 16Àå¿¡¼´Â ÂüÁ¶ °Ô³ð°ú Á¤·ÄÇغ»´Ù. ³× ¹ø° ºÎºÐ¿¡¼´Â À¯ÀÍÇÑ »ý¸íÁ¤º¸ÇРå°ú ¿Â¶óÀÎ °Á ÀڷḦ Á¦°øÇÑ´Ù. 17Àå¿¡¼´Â ¾ÕÀ¸·Î »ý¸íÁ¤º¸ÇÐÀ» °øºÎÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¸¸ÇÑ ÀڷḦ Á¤¸®Çß´Ù. °¢ ÀåÀÇ ³¡ºÎºÐ¿¡¼´Â ¿¬½À ¹®Á¦¿Í ÇÁ·Î±×·¡¹Ö ÇÁ·ÎÁ§Æ®µµ Á¦°øÇÑ´Ù. ÇØ´ç ¿¬½À ¹®Á¦ÀÇ ÇØ´äÀº ÀúÀÚÀÇ À¥»çÀÌÆ®¿¡¼ ãÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
¡Ú ÁöÀºÀÌÀÇ ¸» ¡Ú
Áö³ ¼ö½Ê ³â µ¿¾È »ý¸í°øÇÐ ¹× »ý¹°ÀÇÇÐ ºÐ¾ß¿¡¼ ÀÌ·ïÁø Áß¿äÇÑ ¹ß°ßÀº ¸ðµÎ ½ÇÇè ±â¼úÀÇ ¹ßÀü ´öºÐÀÌ´Ù. ³í¶õÀÇ ¿©Áö´Â ÀÖÁö¸¸, °¡Àå Àß ¾Ë·ÁÁø ¿¹´Â 1990³â´ë¿¡ ÀÖ¾ú´ø °£ °Ô³ð ÇÁ·ÎÁ§Æ®(Human Genome Project)´Ù. °Ô³ð ÇÁ·ÎÁ§Æ®°¡ ¼º°øÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú´ø °ÍÀº 40³â°£ À̾îÁø ¼¿ ºÐ¼® ±â¼úÀÇ ¹ßÀü ´öºÐÀÌ´Ù. ¶ÇÇÑ ¼¼Æ÷¿¡¼ À¯ÀüÀÚ ¹ßÇö, ´Ü¹éÁú ¶Ç´Â ÈÇÕ¹° ³óµµ¸¦ ÃøÁ¤Çϱâ À§ÇØ °³¹ßµÈ °í󸮷®(high-throughput) ºÐ¼® ±â¼úÀº »ý¹°ÀÇÇÐÀû ¿¬±¸¿¡¼ ½ÇÁúÀûÀÎ Çõ¸íÀ» ÀÏÀ¸Ä×´Ù. ÀÌ·± ¸ðµç ±â¼úÀº ÇöÀç »ý¸í°úÇÐ ºÐ¾ßÀÇ °Ç° °ü¸®, »ý¸í°øÇÐ ¹× °ü·Ã ºÐ¾ß¿¡ ¸¹Àº µ¥ÀÌÅ͸¦ »ý¼ºÇØ ¿¬±¸¸¦ Àå·ÁÇÏ°í »õ·Î¿î ±â¼ú °³¹ßÀ» ÃËÁøÇÏ°í ÀÖ´Ù. ±×Áß ´ëÇ¥ÀûÀÎ µÎ °¡Áö ¿¹½Ã·Î ¸ÂÃãÇü ÀÇÇаú »ý¸í °øÇÐ »ê¾÷ÀÇ ¹ßÀüÀ» µé ¼ö ÀÖ´Ù. ù ¹ø°·Î Á¤¹Ð ÀÇÇÐÀÌ ¹ßÀüÇÔ¿¡ µû¶ó ȯÀÚ °³ÀÎÀÇ Æ¯¼ºÀ» °í·ÁÇÑ ¸ÂÃã Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇØÁ³´Ù. Á¤¹Ð ÀÇÇÐÀº ƯÁ¤ ȯÀÚ¿¡ ´ëÇÑ °Ô³ð, ÈļºÀ¯ÀüÇÐ(epigenomic), À¯ÀüÀÚ ¹ßÇö°ú ±âŸ ÇüÀÇ µ¥ÀÌÅ͸¦ ÀÌ¿ëÇØ Æ¯Á¤ Áúº´¿¡ ´ëÇÑ È¯ÀÚÀÇ À§Ç輺À» ÆÇ´ÜÇϰųª °Ô³ð, ÈļºÀ¯ÀüÇÐÀÇ ÆÐÅÏÀ» »ç¿ëÇØ Â÷º°ÈµÈ Ä¡·á¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô ÇØÁá´Ù. ¶ÇÇÑ À¯ÀüÀÚ ¹ßÇö µ¥ÀÌÅ͸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î Á¤È®ÇÑ Áø´Ü ¹× Ä¡·á¹ýÀ» ãÀ» ¼ö ÀÖ´Ù. µ¥À̺ñµå ij¸Ó·±(David Cameron) ¿µ±¹ ÃѸ®°¡ 2012³â¿¡ ½ÃÀÛÇÑ 10¸¸ °ÇÀÇ °Ô³ð ÇÁ·ÎÁ§Æ®(https://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project), 2015³â¿¡ ¹ö¶ô ¿À¹Ù¸¶ ¹Ì±¹ ´ëÅë·ÉÀÌ ¹ßÇ¥Çß´ø Á¤¹Ð ÀÇÇÐÀÇ Ãâ¹ü°ú À¯»çÇÑ ÇÁ·ÎÁ§Æ®µéÀÌ ÇâÈÄ ¸î ³â µ¿¾È °è¼Ó µîÀåÇÒ °ÍÀÌ´Ù. ÃÖ±Ù ¾Ï ¿¬±¸¿¡µµ ¼¿ ºÐ¼®¹ýÀ¸·Î Å« ÁøÀüÀÌ ÀÌ·ïÁ³´Ù. °Ô³ð µ¥ÀÌÅÍ Ä¿¸ÕÁî(https://gdc.cancer.gov) ¶Ç´Â ±¹Á¦ ¾Ï °Ô³ð ÄÁ¼Ò½Ã¾ö(ICGC, http://icgc.org/)°ú °°Àº ÇÁ·ÎÁ§Æ®µéÀÌ ¾ÏÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ Æ÷°ýÀû Á¾¾çÀÇ Á¤º¸¸¦ ¸ðÀº µ¥ÀÌÅͺ£À̽º¸¦ ¸¸µé°í ÀÖ´Ù. ±¹Á¦ ÄÁ¼Ò½Ã¾öÀÇ ÁÖµµÇÏ¿¡ 󸮷®ÀÌ ¸¹Àº ºÐ¼® ±â¼úÀº Àü·Ê ¾ø´Â ±Ô¸ð·Î µ¥ÀÌÅ͸¦ »ý¼ºÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ³ª¾Æ°¡ ºÐÀÚ»ý¹°Çп¡ ´ëÇÑ °üÁ¡À» ¹Ù²Ù°í ÀÖ´Ù. ±×Áß ÁÖ¸ñÇÒ ¸¸ÇÑ °ÍÀº ´ÙÀ½°ú °°´Ù. ¸ÕÀú 1,000¸íÀÇ °Ô³ð ÇÁ·ÎÁ§Æ®(www.internationalgenome.org/)¿Í °°ÀÌ Àü ¼¼°è Àα¸¿¡ °ÉÄ£ Àΰ£ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ Á¶»çÇÏ´Â ÇÁ·ÎÁ§Æ®´Ù. DNA ¿ä¼Ò ¹é°ú »çÀü(ENCODE, https://www.encodeproject.org/)Àº ±â´ÉÀÌ ¾Ë·ÁÁø Àΰ£ °Ô³ðÀÇ ¿ä¼Òµé·Î Áöµµ¸¦ ¸¸µé°í ÀÖ´Ù. ÈļºÀ¯ÀüÇÐ Áöµµ(http://www.roadmapepigenomics.org/)´Â ÁÖ¿ä Àΰ£ Á¶Á÷ ¹× ¼¼Æ÷ÀÇ ÈÄ»ýÀûÀÎ À¯ÀüÀÚÇü ¹ßÇö¿¡ ´ëÇÑ ÇÁ·ÎÁ§Æ®´Ù. À¯ÀüÀÚÇü Á¶Á÷ ¹ßÇö ÇÁ·ÎÁ§Æ®(GTEx, https://www.gtexportal.org/)´Â 50°³ ÀÌ»óÀÇ Àΰ£ Á¶Á÷À¸·ÎºÎÅÍÀÇ À¯ÀüÀÚ ¹ßÇö ¹× Á¤·®Àû Ư¼ºÀ» Á¶»çÇÑ´Ù. µÎ ¹ø°·Î ´ë»ç °øÇÐÀº ¹ÙÀÌ¿À ¿¬·á, Çöó½ºÆ½, Á¦¾à, ½ÄÇ°, ½ÄÇ° ¼ººÐ°ú ±âŸ Áß¿äÇÑ ÈÇÕ¹°À» »ý»êÇϱâ À§ÇØ »ê¾÷ »ý¸í°øÇÐ °øÁ¤¿¡ »ç¿ëµÇ´Â ƯÁ¤ ¹Ì»ý¹° Ç°Á¾°ú °ü·ÃµÅ ÀÖ´Ù. ¼÷ÁÖ ¹Ì»ý¹°À» °³¼±ÇÏ´Â µ¥ »ç¿ëµÇ´Â Àü·«¿¡´Â À¯ÀüÀÚ °á½Ç(deletion) ¶Ç´Â ºÒÈ°¼ºÈ(inactivation), °ü·Ã À¯ÀüÀÚ °ú¹ßÇö(overexpression), ¿ÜºÎ À¯ÀüÀÚ µµÀÔ ¶Ç´Â È¿¼Ò °øÇÐÀ» ÅëÇÑ °æÀï °æ·Î(pathway) Â÷´ÜÀÌ Æ÷ÇԵȴÙ. µÎ °¡Áö °æ¿ì ¸ðµÎ »ç¿ë °¡´ÉÇÑ µ¥ÀÌÅÍÀÇ ¾çÀÌ Å©°Ô ´Ã¾î³µÀ¸¸ç, µ¿½Ã¿¡ °úÇÐ ¹ßÀü°ú ±â¼ú °³¹ßÀ» À§ÇÑ »õ·Î¿î ±æÀ» ¿¾ú´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ·Î ÀÎÇØ º¹ÀâÇÏ°í ¸¹Àº ¾çÀÇ µ¥ÀÌÅ͸¦ °ü¸®ÇÏ°í ºÐ¼®ÇÏ´Â µ¥ »ó´çÇÑ ¾î·Á¿òÀÌ ¹ß»ýÇß´Ù. »ý¹°ÇÐÀû ¿¬±¸´Â ¿©·¯ Ãø¸é¿¡¼ ¸Å¿ì µ¥ÀÌÅÍ ÁöÇâÀûÀÌ µÆÀ¸¸ç, »õ·Î¿î Áö½ÄÀ» »ý¼ºÇÏ·Á¸é ¹æ´ëÇÑ ¾çÀÇ µ¥ÀÌÅ͸¦ ó¸®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´É·ÂÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. Ç÷θ®¾È ¸¶¸£ÄÚº£Ã÷(Florian Markowetz)°¡ "¸ðµç »ý¹°ÇÐÀº Àü»ê»ý¹°ÇÐÀÌ´Ù."¶ó°í ¸»ÇßµíÀÌ µ¥ÀÌÅÍ Ã³¸® ¹× ºÐ¼®À» ÇØ°áÇϱâ À§ÇØ Á¤±³ÇÑ °è»ê µµ±¸¸¦ °³¹ßÇÏ´Â °ÍÀº ÇʼöºÒ°¡°áÇÏ´Ù. ÀÌ Ã¥Àº ÄÄÇ»Å͸¦ »ç¿ëÇØ »ý¹°ÇÐÀû µ¥ÀÌÅ͸¦ ó¸®ÇÏ°í ¿ø½Ã(raw) µ¥ÀÌÅÍ¿¡¼ »õ·Î¿î Áö½ÄÀ» ¹ß±¼ÇÏ´Â °ÍÀ» ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â »ý¸íÁ¤º¸ÇÐÀ» ´Ù·é´Ù.
¡Ú ¿Å±äÀÌÀÇ ¸» ¡Ú
¹Ù¾ßÈå·Î '¹ÙÀÌ¿ÀÀÇ ½Ã´ë'´Ù. 2019³â ¸»¿¡ ¹ß»ýÇÑ COVID-19´Â Àü ¼¼°è¸¦ °Å¸ÇßÀ¸¸ç, Àü¿°¼ºÀÌ °ÇÑ ¹ÙÀÌ·¯½ºÀÇ Æ¯¼ºÀ¸·Î ÀÎÇØ ¼Ó¼ö¹«Ã¥À¸·Î °¨¿°ÀÚ°¡ Áõ°¡Çß´Ù. ÆÒµ¥¹Í(pandemic)ÀÌ µÅ¹ö¸° ½Ã´ë¿¡ ¼¼°èÀÇ °úÇÐÀÚµéÀº 2003³â Àΰ£ °Ô³ð ÇÁ·ÎÁ§Æ®°¡ ¿Ï·áµÈ ÀÌÈÄ ÅºÅºÇÏ°Ô ½×¾Æ¿Ô´ø »ý¸íÁ¤º¸ÇÐ ±â¼ú·ÂÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ¾Õ´ÙÅý¼ ¹ÙÀÌ·¯½ºÀÇ ÀüÀû ºñ¹ÐÀ» ¹àÇô³»°í ÀÖ´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ »ý¸íÁ¤º¸ÇÐ ºÐ¼® ±â¼úÀÇ ¿øõÀÌ µÇ´Â °ÍÀÌ ¹Ù·Î ¾Ë°í¸®ÁòÀÌ´Ù. ÀÌ Ã¥Àº ±âº»ÀûÀÎ ÆÄÀ̽㠹®¹ý°ú ºÐÀÚ »ý¹°ÇÐÀÇ ±âÃʸ¦ ¼Ò°³ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ½ÃÀÛÇØ ´Ü¼øÇÑ ¼¿À» ´Ù·ç´Â ¾Ë°í¸®Áò¿¡¼ ±×·¡ÇÁ ¾Ë°í¸®Áò°ú °°Àº °í±Þ ¾Ë°í¸®Áò±îÁö ´Ù·é´Ù. °¢ À帶´Ù Ä£ÀýÈ÷ ÆÄÀ̽㠽ºÅ©¸³Æ®¸¦ Á¦½ÃÇÒ »Ó ¾Æ´Ï¶ó ±ú¾Ë °°Àº ¿¬½À ¹®Á¦·Î ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ÇнÀÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô ÇØÁÖ´Â Á¡Àº ÀÌ Ã¥ÀÇ Å« ÀåÁ¡ÀÌ´Ù. ƯÈ÷ °¢ ÀåÀÇ ³»¿ë¿¡ ¸Â°Ô ¹ÙÀÌ¿À ÆÄÀ̽㠶óÀ̺귯¸®¸¦ È°¿ëÇØ ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ¼³¸íÇß´Ù´Â Á¡µµ Èï¹Ì·Ó´Ù. ÀÌ Ã¥ÀÌ »ý¸íÁ¤º¸ÇÐÀ» ´õ ±í°Ô ÀÌÇØÇÏ°íÀÚ ÇÏ´Â µ¶Àڵ鿡°Ô µµ¿òÀÌ µÇ±æ ¹Ù¶õ´Ù.
|
|
|
|
|